Schwellungen (Ödeme) treten nicht ausschließlich als Reaktion auf Allergien auf. Was genau ist ein hereditäres Angioödem und wie kann man es erkennen?
Schwellungen können, ähnlich wie Fieber, aus verschiedenen Gründen und in unterschiedlichen Situationen auftreten. Daher gestaltet sich ihre Diagnose oft nicht einfach. Während Schwellungen häufig harmlos sind, beispielsweise wenn sie durch einen Insektenstich oder -biss verursacht werden, können sie manchmal auch auf schwerwiegende Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems oder der Nieren hinweisen. Besonders gefährlich sind Schwellungen im Bereich des Rachens und des Kehlkopfes, da sie lebensbedrohlich für den Patienten sein können. Darmwandschwellungen gehen fast immer mit starken Bauchschmerzen einher.
Tagelange Bauchschmerzen und länger andauernde Schwellungen der Haut oder Schleimhäute, die nicht auf herkömmliche Behandlungsmethoden ansprechen, können ein Anzeichen für ein erbliches Angioödem, das Hereditäre Angioödem, auch HAE genannt, sein. Obwohl der Diagnoseprozess selbst nicht sehr kompliziert ist, vergehen durchschnittlich 7-12 Jahre von den ersten Symptomen bis zur Diagnose. Dies ist hauptsächlich auf die geringe Bekanntheit dieser seltenen Erkrankung zurückzuführen. In Deutschland sind etwa 1600 bis 1800 Menschen vom HAE betroffen.
Die Symptome des HAE zeigen sich üblicherweise im ersten und zweiten Lebensjahrzehnt, können jedoch auch schon im Säuglingsalter oder später auftreten. Häufig werden diese Symptome fälschlicherweise als Allergie behandelt, wobei die üblichen Maßnahmen wie Antihistaminika und Kortison in solchen Fällen oft keine Besserung bringen.
„Die Schwellungen des Hereditären Angioödems können sich innerhalb weniger Stunden rasch vergrößern und zu deutlichen Entstellungen des Betroffenen führen. Diese Schwellungen zeigen im Gegensatz zu allergischen Schwellungen eine Unempfindlichkeit gegenüber der Standardbehandlung mit Antihistaminika und Kortison. Ein weiteres Unterscheidungsmerkmal besteht darin, dass sie in der Regel nicht von Juckreiz oder einer Quaddelbildung begleitet werden. Es ist typisch, dass Schwellungen im Rahmen des HAE innerhalb von 3 bis 5 Tagen spontan zurückgehen.
Die Anfälle des hereditären Angioödems können die Haut oder die Schleimhaut betreffen. In letzterem Fall sind sie bei einer Beteiligung von Mundhöhle, Rachen und Kehlkopf äußerst gefährlich für den Patienten und können zu einer vollständigen Blockierung der Atemwege führen Schleimhautschwellungen im Bereich des Verdauungstrakt oder der Harnwege können starke Bauchschmerzen, Erbrechen und manchmal sogar einen Darmverschluss verursachen oder zu einem Nierenversagen führen.“, erklärt Prof. Dr. med. Jens Greve, Facharzt für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, der mit Saventic Health GmbH zusammenarbeitet, die mit Hilfe von KI die Diagnose seltener Erkrankungen beschleunigt.
Obwohl man nicht vorhersagen kann, in welcher Situation und wann bei einem Patienten eine Schwellung auftritt, nennen Patienten einige Faktoren, die solche Anfälle begünstigen. Dazu gehören zum Beispiel chirurgische oder zahnärztliche Eingriffe, Infektionen, Verletzungen, psychologische Faktoren wie zum Beispiel Stresssituationen und bei Frauen auch hormonelle Veränderungen.
Hereditäres Angioödem – Wann sollte man eine Diagnose in Betracht ziehen?
HAE ist eine seltene Erkrankung, von der weltweit etwa 1 von 50.000 Menschen betroffen sind. Die Wahrscheinlichkeit, dass in unserem Umfeld Personen erkrankt sind oder dass wir selbst erkrankt sind, ist also gering, aber nicht ausgeschlossen. Viele Patienten sind immer noch nicht diagnostiziert worden.
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“Das hereditäre Angioödem ist eine Erkrankung und wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Nachkommen weitergegeben, weshalb die Symptome häufig auch bei anderen Familienmitgliedern beobachtet werden. In bis zu 25% der Fälle wird sie durch eine neue aufgetretene Mutation (Spontanmutation) im Gen verursacht. Die charakteristischen Symptome (das Auftreten der Schwellungen) resultieren aus einer erhöhten Durchlässigkeit der Blutgefäße, die durch erhöhte Bradykinin-Konzentrationen verursacht wird. Die übermäßige Produktion dieses Gewebshormons resultiert wiederum aus einem Mangel oder einer falschen Funktion des C1-Esterase-Inhibitors (C1-INH) – einem wichtigen Protein, das an verschiedenen Prozessen, unter anderem der Bildung von Kininen und der Aktivierung des Komplementsystems, im Körper beteiligt ist. Das hereditäre Angioödem wurde erstmals 1882 von Heinrich Quincke beschrieben, aber erst in den 1960er Jahren haben die Forscher Donaldson und Evans die hier dargestellte Krankheitsentstehung erklärt. Das Verständnis der Ursachen der Krankheit führte zur Entwicklung vieler wirksamer Medikamente“, erklärt Prof. Dr. med. Jens Greve.
HAE sollte bei Patienten in Betracht gezogen werden, bei denen die zuvor beschriebenen Symptome auftreten, d.h. wiederkehrende Schwellungen verschiedener Körperteile oder unerklärliche Bauchschmerzen oder Halsödeme, die trotz Behandlung über 3 bis 5 Tage bestehen bleiben und dann spontan abklingen, besonders wenn die Symptome erstmals vor dem 40. Lebensjahr auftreten und auch bei anderen Familienmitgliedern beobachtet werden. Die Bestätigung der Diagnose erfordert Laboruntersuchungen. Das hereditäre Angioödem kann bei Patienten diagnostiziert werden, bei denen eine Senkung des C1-Inhibitor-Spiegels (Typ I HAE) oder der Aktivität (Typ II HAE) festgestellt wird, oft verbunden mit einem gleichzeitigen Rückgang des C4-Komplementfaktors.
Da HAE eine seltene Krankheit ist, werden nicht immer alle Symptome oder Labortestergebnisse auf die Möglichkeit einer HAE-Diagnose hinweisen. In solchen Fällen können Patienten sich an Einrichtungen wenden, die bei der Diagnose seltener Krankheiten helfen und Symptome ganzheitlich analysieren.
Wann sollte man einen Arzt konsultieren und ist Hereditäres Angioödem (HAE) behandelbar?
Es ist ratsam, einen Arzt aufzusuchen, wenn Schwellungen oder unerklärliche Bauchschmerzen auftreten, deren Ursachen unklar sind. Obwohl HAE-Anfälle in den meisten Fällen keine direkte Gesundheitsgefahr darstellen, kann eine Schwellung im Rachen- oder Kehlkopfbereich tragische Folgen haben. Daher ist es wichtig, Symptome ernst zu nehmen und eine gründliche Diagnose zu erhalten, anstatt sie zu ignorieren.
„Obwohl die Krankheit nicht geheilt werden kann, gibt es heute viele Medikamente, die nicht nur schnell Schwellungen reduzieren, sondern auch deren Auftreten verhindern können. Eine korrekte Diagnose ermöglicht eine angemessene Behandlung, verbessert die Lebensqualität der Patienten und rettet oft sogar Leben. Besonders wichtig ist eine schnelle Behandlung einer akuten Attacke, insbesondere bei schweren, lebensbedrohlichen Anfällen. Es ist auch sehr wichtig zu wissen, dass Personen, häufige Schwellungen haben oder in ihrer Lebensqualität durch die Erkrankung deutlich eingeschränkt sind, heute eine langfristige Prophylaxe erhalten können. Diese so genannte Langzeit-prophylaktische Therapie führt bei einem großen Teil der Patienten zu einer Linderung aller Symptome des HAE“, erklärt Prof. Dr. med. Jens Greve.
Eine frühzeitige Diagnose bei Patienten mit HAE ist entscheidend, um ihre Sicherheit zu gewährleisten und ihre Lebensqualität zu verbessern. Daher ist es wichtig, beunruhigende Symptome nicht zu ignorieren, sondern den diagnostischen Prozess zu starten und Antworten auf die Fragen zu erhalten, die uns beschäftigen.
Saventic Care: Der HAE-Krankheit auf der Spur
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